Hépatiques
cutanées
à photo- sensibilité douloureuse
Transmission autosomique dominante;
La Protoporphyrie Erythropoïétique
Nom abrégé : PPE
Origine :
Ferrochélatase déficiente et accumulation de porphyrines dans les vaisseaux sanguins périphériques de la peau
Principaux Symptômes :
Tableau clinique : assez grande variabilité
- Photosensibilité importante, souvent très localisée sur les zones exposées : visage, mains, dessus des pieds qui oblige les patients à se protéger
- Légère anémie
- Dans de rares cas, une insuffisance hépatique peut se développer et nécessiter une transplantation hépatique
Diagnostic :
- Biologique : recherche du déficit enzymatique et analyse de l'ADN
Transmission Génétique :
Allèle saine
Allèle malade
Traitement :
Préventif uniquement : administration par voie orale de bétacarotène. Le dosage est fonction de l'âge des patients, selon prescription médicale
Il est important d'identifier les porteurs asymptomatiques (ou porteurs sains) pour connaître la transmission de la protoporphyrie dans les familles
Surveillance hépatique :
Bilan hépatique et échographie du foie (fréquence selon prescription médicale)
Important :
PAS de contre-indication médicamenteuse sauf photo-sensibilisants.
PAS d'interdiction alimentaire
IL EXISTE UNE VARIANTE DE LA PPE RECEMMENT IDENTIFIEE. NOUS VOUS EN PARLERONS DES QUE POSSIBLE.
Voici ce que nous écrit le CFP à ce sujet :
Il s'agit d'une variante clinique de PPE (même photosensibilité hyperalgique...) mais avec un mécanisme moléculaire complètement nouveau qui touche l'ALA synthase avec un "gain de fonction" (ie augmentation d'activité) et sans déficit en ferrochelatase. C'est un travail sur 8 familles (France UK SA) que nous venons de publier en septembre 2008.
Centre Français des Porphyries
Centre Hospitalier Louis Mourier
178 rue des Renouilliers
92700 Colombes
Tél : 01.47.60.63.31 / 63.34