Coproporphyrie héréditaire (CH) (mise à jour 17/11/2011)

Les symptômes de la crise :

Ce sont les mêmes que ceux de la PAI.

- Douleurs abdominales et/ou lombaires (très fréquent)

- Urines colorées, rouge-porto (très fréquent)

- Vomissements

- Constipation

- Faiblesse musculaire (fréquent)

- Tachycardie (fréquent)

- Insomnie, anxiété, agitation, nervosité (fréquent)

- Hypertension artérielle

- Convulsions et paralysie, uniquement dans les formes graves (rare)

Mais, il peut aussi exister des symptômes cutanés, proches de ceux observés dans la porphyrie cutanée:

- La peau fragile marque au moindre traumatisme.

- Des éruptions de bulles, plus ou moins douloureuses, peuvent apparaitre sur les zones du corps exposées au soleil (en particulier les mains). Ces bulles laisseront des cicatrices colorées.

Le diagnostic :

Le diagnostic de la crise aigüe: les modalités de prélèvement et d'acheminement du prélèvement sont particulières; il est donc recommandé de prendre contact avec le Centre Français des Porphyries. Le Centre Français de Porphyries répond à vos appels 24 h sur 24 et peut analyser les échantillons qui lui parviennent même dans l'urgence : +33 (0)1 47 60 63 34.

Le diagnostic de l'anomalie génétique sera fait en dehors d'une crise, et il est essentiel qu'il le soit. La maladie DOIT être recherchée chez tous les membres de la famille d'une personne atteinte, afin de savoir s'ils sont eux-mêmes porteurs de la maladie et susceptibles de la transmettre à leurs enfants.

Le traitement :

Il est avant tout préventif; en effet, il existe un certain nombre de situations susceptibles de déclencher une crise.

C'est le cas:

- De certains médicaments (liste des médicaments et de leur bon usage sur www.drugs-porphyria.org)

- De la fatigue, surmenage et stress

- Des infections (ORL, dentaires, urinaires etc....)

- De l'alcool, du tabac

- Des régimes hypocaloriques, hyperprotéinés...

- De périodes de jeûne

- De la période prémenstruelle

C'est l'accumulation de plusieurs de ces facteurs déclenchant qui provoque l'apparition d'une crise.

Afin d'éviter la répétition des crises, il s'agira de limiter et/ou de supprimer ces facteurs de risque, lorsque c'est possible.

Quant à la crise aigüe, elle se traite à l'hôpital, où l'on reçoit des médicaments contre la douleur, les vomissements et l'anxiété, par le biais d'une perfusion de sérum glucosé. On peut également recourir à une perfusion de NORMOSANG® (hème arginate), actuellement seul traitement spécifique des crises répétées. Les symptômes disparaissent en quelques jours.

A noter : la crise isolée peut récidiver mais moins fréquemment que pour les autres porphyries hépatiques.

Centre de traitement :