Hépatiques
cutanées
à photo- sensibilité douloureuse
Protoporphyrie Erythropoïétique - PPE
Maladie de Quentin
Né le 4 septembre 1996
Historique : Découverte de la maladie de Quentin à l'âge de 5 ans et demi, identifiée après plusieurs mois d'errance par le Docteur Jeanmougin, dermatologue. Nous avons ensuite été dirigés vers le service du Professeur Deybach (Centre Français des Porphyries. Hôpital Louis Mourier, Colombes tél 01 47 60 63 34) qui a confirmé la maladie par des analyses sanguines, complétées par des recherches génétiques auxquelles nos familles (côté maternel et paternel) se sont soumises, sur 2 générations.
Manifestation de la maladie : photosensibilité se traduisant par des oedèmes uniquement localisés sur le visage, les mains et les pieds lors d'exposition à la lumière du soleil. Ces oedèmes sont associés à de très fortes démangeaisons et à des sensations de brûlure intense.
Ces réactions sont possibles en toutes saisons (1ère manifestation de la maladie à Pâques, par temps couvert, en bordure de mer, en Bretagne).
Curieusement, Quentin souffre moins de sa maladie dans les pays chauds (aucun problème aux Antilles, en Croatie ...), avec les mêmes protections soliaires. Le climat Breton de bord de mer est redoutable, ainsi que le soleil des sports d'hiver.
Traitement : à ce jour on ne connait pas de traitement pour combattre la maladie.
Prévention : Quentin doit utiliser beaucoup de crème solaire à fort indice de protection et renouveler les applications très fréquemment.
A titre préventif, il prend quotidiennement, pendant 6 mois de l'année, une dose de bétacarotène (préparation pharmaceutique), le dosage augmente avec l'âge.
Seule la glace et l'Aspégic (moins efficace en vieillissant) peuvent soulager ses douleurs lors de l'apparition d'oedèmes. Malheureusement, sa peau est rapidement à vif et saigne par endroits. La cicatrisation est plus ou moins longue.
Suivi médical : Quentin doit être suivi chaque année sur le plan hépatique (échographie du foie, bilans sanguins), la maladie pouvant évoluer vers une insuffisance hépatique plus ou moins grave.
Il n' y a aucune contre-indication médicamenteuse ou alimentaire pour la protoporphyrie érythropoïétique, ce qui simplifie beaucoup la vie de tous les jours.