Maladie de Günther (PEC)

Origine :

Déficit en uroporphyrinogen (III) synthase et accumulation de porphyrines dans les différents tissus et les vaisseaux sanguins périphériques de la peau. Transmission autosomique récessive.

Diagnostic biologique :

- recherche des porphyrines dans le sang et les urines : présence d’isomères de la série I
- mise en évidence du déficit enzymatique
- analyse de l'ADN et enquête familiale

Principaux Symptômes :

Tableau clinique : assez grande variabilité
- Photosensibilité très importante, localisée sur les zones exposées : visage, mains, dessus des pieds qui oblige les patients à se protéger ; perte de substances, hypertrichose
- Anémie hémolytique modérée à sévère
- Urines rouge porto

Traitement :

- Protection contre le soleil +++
- Transfusion sanguine si nécessaire
- Discussion chez l’enfant d’une greffe de moelle osseuse

Pas de contre-indication médicamenteuse sauf photo-sensibilisants

Pas d'interdiction alimentaire

Centres de références :

Centre Français des Porphyries

Centre Hospitalier Louis Mourier
178 rue des Renouilliers
92700 Colombes

Tél : 01.47.60.63.31 / 63.34

www.porphyrie.net

Service de dermatologie

Centre des maladies rares de la peau
Hôpital des enfants
Professeur Alain Taïeb et docteur Christine Labreze

Tél : 05 56 79 56 22

CHU de Bordeaux

Hôpital Saint André
Service du Professeur Alain Taïeb

Tél : 05 56 79 47 05