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Les porphyries ... « Maladies obscures, aux noms compliqués, envisagées uniquement en tout dernier recours. » Anthony F McDonagh - Professeur Émérite de Médecine

Les porphyries sont des maladies génétiques rares, en général héréditaires. Elles sont la conséquence d'un déficit d'une des enzymes nécessaires à la synthèse de l'hème (cette substance que l'on retrouve notamment dans l'hémoglobine). En fonction de l'enzyme qui fait défaut, on distingue sept voire huit formes de porphyries; elles sont réparties dans 2 groupes:

Les porphyries hépatiques et les porphyries érythropoïétiques.

Les symptômes comme l'intolérance solaire, l'hyper photosensibilité et la fragilité cutanée sont courants, mais pas seulement : manifestations neurologiques, douleurs abdominales sont aussi parmi les symptômes observés pour certaines porphyries.
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PLAN MALADIES RARES : LES PORPHYRIES SONT CONCERNEES

Le Plan Maladies Rares est essentiel pour les Porphyries aussi, pourquoi ?

 

 

Mis en place en 2005 par le Ministère de la Santé, le Plan Maladies Rares s'achèvera fin décembre 2008.

 

Pour les 4 millions de français atteints à ce jour par l'une de ces 8000 maladies rares, ce plan constitue l'une des seules sources d'espérance. Il constitue une avancée réelle pour aider les maladies rares dans leur reconnaissance et leur organisation. Il a aussi le grand mérite de tenter de faire l'inventaire des besoins et attentes des personnes atteintes ; ces maladies génèrent bien des difficultés particulières.

 

 

En tant qu'association de malades, nous saluons tout particulièrement :

 

- La mise en place des Centres de Références - les porphyriques dépendent du CFP* qui fut l'un des premiers à être labellisés-Les missions des Centres de Référence sont essentielles : diagnostic, suivi, épidémiologie et recherche.

 

- L'amélioration de l'information sur les maladies rares, les services téléphoniques, tous ses services visent à réduire l'errance diagnostique.

 

- La reconnaissance par la Sécurité Sociale de certaines pathologies et l'amélioration de leur prise en charge

 

- L'ambition d'aider la recherche génétique, clinique et thérapeutique par de nouveaux financements de projets.

 

 

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